Онлайн-инструменты и разборы по генетике: законы Менделя, скрещивания, группы крови, наследование. Без регистрации, всё в браузере.

Наследование гемофилии

Гемофилия — рецессивный X-сцепленный признак нарушения свёртывания крови. Рассчитайте вероятности для сыновей и дочерей по статусу родителей.

Гемофилия наследуется так же, как дальтонизм: рецессивный ген в X-хромосоме. Выберите статусы родителей для расчёта.

Гемофилия — наследственное нарушение свёртываемости крови. Как и дальтонизм, она наследуется по X-сцепленному рецессивному типу: ген расположен в X-хромосоме, а «больной» аллель рецессивен. Поэтому гемофилией страдают почти исключительно мужчины, а женщины обычно выступают здоровыми носительницами.

Генотипы

Мужчина с единственным рецессивным аллелем (XhY) болен, потому что Y-хромосома не несёт гена свёртывания. Больной мужчина передаёт аллель гемофилии всем дочерям (они становятся носительницами), но ни одному сыну. Самый частый путь наследования — от матери-носительницы к сыну.

Исторический пример: гемофилия в королевских семьях Европы («королевская болезнь») распространялась через дочерей-носительниц королевы Виктории и проявлялась у сыновей и внуков.

Оцените вероятности для конкретной пары в калькуляторе выше. Тот же механизм подробно разобран для дальтонизма и в общем виде — на странице сцепленного с полом наследования.

Задачи с решениями

Задача 1. Женщина-носительница гемофилии вышла замуж за здорового мужчину. Какова вероятность больного ребёнка?
Решение. X^H X^h × X^H Y. Сыновья: X^H Y (здоров), X^h Y (болен) поровну. Дочери здоровы или носительницы. Больны 1 из 4.
Ответ: 25% детей больны (все больные — мальчики); половина сыновей больны.
Задача 2. Здоровый мужчина и женщина, чей отец болел гемофилией. Каков риск для внуков?
Решение. Дочь больного отца — обязательная носительница (X^H X^h). В браке со здоровым (X^H Y) половина её сыновей рискует быть больной.
Ответ: Женщина — носительница; риск гемофилии у сыновей 50%, дочери здоровы (половина — носительницы).

Частые вопросы

Почему гемофилией болеют в основном мужчины?

Ген рецессивен и находится в X-хромосоме. У мужчин одна X, поэтому больной аллель сразу проявляется; у женщин его обычно компенсирует вторая X.

Может ли женщина болеть гемофилией?

Да, но крайне редко — только при генотипе X^h X^h, когда больной аллель получен от обоих родителей (отец болен, мать хотя бы носительница).

Передаёт ли больной отец гемофилию сыновьям?

Нет. Сыновья получают от отца Y-хромосому. Зато все его дочери становятся носительницами.

Как гемофилия наследуется от матери?

Мать-носительница (X^H X^h) с вероятностью 50% передаёт больной аллель каждому ребёнку. Сын с таким аллелем заболевает, дочь становится носительницей.